ダウン症のこと。

先日、授業でダウン症の子供のビデオを見ました。少し気になったのでダウン症について調べてみました。
ダウン症候群』
 精神発達遅滞の一特殊型として1866年ダウンによって報告された。染色体異常が確定されたのは1959年であり、21番染色体が1個多い3個になっていることが明らかにされた。

・21番染色体の異常で、染色体型はトリソミー型、転座型、モザイク型であり、第21番の常染色体が3個存在する21トリソミーが最も多い。
・発生頻度は0.1%(1000人に1人の確率)で、母親が高齢の場合は高率となる。
ダウン症候群の50%に心奇形(心内膜床欠損症、心室中隔欠損症等)が合併し、白血病の発生率も高い。
・特異顔貌、猿線(手掌を完全に横断する屈曲線)や身体・知能発育遅延がみられる。
・平均余命は健常人より短く、老化も早い。       (看護学大辞典 第5版 メヂカルフレンド社 2002)

今のところ私の知っている範囲では、ダウン症の方はいませんが、1000人に1人という高い発生率の病気ですから、いつ身近な存在になるかもしれません。その時のためにも正しい知識を身につけておきたいと思います。